Publikáció teljes címe
High Prevalence of Liddle Syndrome Phenotype Among Hypertensive US Veterans in Northwest Louisiana
Szerzők
Tapolyai Mihály, Aşkin Uysal, Neville R. Dossabhoy, Zsom Lajos, Szarvas Tibor, Lengvárszky Zsolt, Fülöp Tibor
Abstract
J Clin Hypertens (Greenwich). Liddle syndrome (LS) is an autosomal dominant disorder due to a gain-of-function mutation in the epithelial Na+ channel and is perceived to be a rare condition. A cross-sectional study of 149 hypertensive patients with hypokalemia (<4 mmol/dL) or elevated serum bicarbonate (>25 mmol/dL) was conducted at a Veterans’ Administration Medical Center Hypertension Clinic in Shreveport, LA. Data on demographics, blood pressure, and select blood tests were collected and expressed as percentages for categoric variables and as mean ± standard deviation (SD) for continuous variables. Patients were diagnosed with likely LS when the plasma renin activity (PRA) was <0.35 μU/mL/h and the aldosterone was <15 ng/dL and likely primary hyperaldosteronism (PHA) with PRA <0.35 μU/mL/h and aldosterone level >15 ng/dL. The cohort included predominantly elderly (67.1±13.4 years), male (96%), and Caucasian (57%) patients. The average blood pressure was 143.8/79.8 mm Hg±27.11/15.20 with 3.03±1.63 antihypertensive drugs. Based on the above criteria, 9 patients (6%) satisfied the criteria for likely LS and 10 patients (6.7%) were diagnosed with likely PHA. In this hypothesis-generating study, the authors detected an unusually high prevalence of biochemical abnormalities compatible with likely LS syndrome from Northwestern Louisiana, approaching that of likely PHA. J Clin Hypertens (Greenwich). 2010;12:856–860.
Magyar összefoglaló
A publikáció a Liddle-szindróma fenotípus előfordulását vizsgálja északnyugat-louisianai, magas vérnyomással kezelt amerikai veteránok körében. A Liddle-szindróma ritka, öröklődő magasvérnyomás-forma, amelyre jellemző lehet az alacsony reninszint, az alacsony aldoszteronszint, a nátrium-visszatartás, a káliumvesztés és a kezelésre nehezebben reagáló hipertónia.
A tanulmány nem genetikai alapon igazolt Liddle-szindrómás betegeket mutat be, hanem olyan biokémiai és klinikai mintázatot keres, amely Liddle-szindrómára emlékeztethet. A szerzők hipertóniás betegek laboratóriumi és klinikai adatait elemezték, különös tekintettel azokra az eltérésekre, amelyek alacsony renin- és aldoszteronszinttel járó, sóvisszatartáson alapuló magas vérnyomásra utalhatnak.
A vizsgálat fő jelentősége, hogy rámutat: a Liddle-szindróma fenotípus a hipertóniás betegek egy részében gyakoribb lehet, mint azt korábban feltételezték. Ez különösen fontos azoknál a betegeknél, akiknél a magas vérnyomás nehezen kontrollálható, vagy a szokásos gyógyszeres kezelés nem hoz megfelelő eredményt.
A közlemény gyakorlati üzenete, hogy bizonyos hipertóniás betegek esetében érdemes lehet célzottabban vizsgálni a renin–aldoszteron rendszert és a káliumháztartást. A Liddle-szindróma fenotípus felismerése terápiás szempontból is lényeges lehet, mert az ilyen jellegű állapotokban a nátriumcsatorna-gátló kezelés, például az amilorid, célzottabb megközelítést jelenthet, mint a hagyományos aldoszteronhatást gátló gyógyszerek.
