Publikáció teljes címe
Genetic polymorphisms and the risk of progressive renal failure in elderly Hungarian patients
Szerzők
Zsom Marianna, Fülöp Tibor, Zsom Lajos, Baráth Ákos, Maróti Zoltán, Endreffy Emőke
Abstract
The relationship between renal disease progression and genetic polymorphism of enzymes influencing endothelial function remains incompletely understood. We genotyped three cohorts of elderly Hungarian patients: 245 patients with end-stage renal disease (ESRD) on chronic hemodialysis (HD), 88 patients with mild chronic kidney disease (CKD), and 200 healthy controls. The underlying diagnoses of renal diseases were primary glomerulonephritis, interstitial nephritis, hypertension, diabetic nephropathy, and hereditary diseases. We examined genetic polymorphisms of eight candidate genes associated with endothelial function: endothelial constitutive nitric oxide synthase (ecNOS) T-786C, endothelin-1 G5727T, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, paraoxonase-1 Q192R and M55L, angiotensinogen M235T, angiotensin-converting enzyme (ACE) I/D and angiotensin II type 1 receptor A1166C gene. Six gene polymorphisms were detected by real-time polymerase chain reaction with melting-point analysis, and two via allele-specific amplification and gel electrophoresis. Control group patients were in Hardy-Weinberg equilibrium for all tested genotypes. In ESRD patients attributed to hypertension, the endothelin gene G5727T GG genotype occurred significantly less but GT genotype more frequently (P < 0.01 for both). In ESRD patients attributed to primary glomerulonephritis, more ACE DD and less ID genotypes were found (P < 0.02 for both) than in the controls. The underlying diagnosis may modify the association of genetic polymorphism and dialysis-dependent ESRD.
Magyar összefoglaló
A publikáció a genetikai polimorfizmusok veseelégtelenségben betöltött lehetséges szerepét vizsgálja idős magyar betegek körében. A krónikus vesebetegség progresszióját számos tényező befolyásolhatja, köztük az alapbetegség, a magas vérnyomás, a cukorbetegség, az életkor, az érrendszeri állapot és bizonyos öröklött genetikai eltérések.
A vizsgálatban három betegcsoportot elemeztek: végstádiumú vesebetegség miatt hemodialízisben részesülő betegeket, enyhe krónikus vesebetegségben szenvedő betegeket és egészséges kontrollszemélyeket. A szerzők olyan génpolimorfizmusokat vizsgáltak, amelyek az endothelialis működéssel, az érfali szabályozással, a nitrogén-monoxid-rendszerrel, a homocisztein-anyagcserével, az oxidatív stresszel és a renin–angiotenzin rendszerrel hozhatók kapcsolatba.
A tanulmány fő kérdése az volt, hogy bizonyos genetikai eltérések összefügghetnek-e a vesebetegség súlyosbodásával és a végstádiumú veseelégtelenség kialakulásával. Az eredmények alapján egyes endothelin- és angiotenzin-konvertáló enzimmel kapcsolatos polimorfizmusok szerepet játszhatnak a terminális veseelégtelenség kockázatában, ugyanakkor az összefüggéseket az alapbetegség típusa is befolyásolhatja.
